罕见病研究JournalofＲareDiseases指南与共识Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组通信作者：朱以诚，E-mail：zhuych910@163．com中国医学科学院北京协和医院神经科，北京100730【摘要】Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1诊...
